“夏天出汗多,‘丢钾’的病人也明显增多。”昨天,在浙江省人民医院越城院区,患者刘女士因为全身乏力来到肾病科主任朱斌门诊处。经追问病史,血液化验后,她的情况最终被确诊为是低钾血症引起。而刘女士已是朱主任这一周内接诊的第二例与“丢钾”有关的病人。“这种病极易被误认为是‘亚健康’状态或普通的电解质紊乱,比较隐匿,要引起重视,尤其是热天出汗多的时候。”他说。
刘女士的症状虽和天热没有直接关系,但却是一种“顽固低钾”。用刘女士的话说,早在30岁出头时,她的体检报告就经常提示“钾”低。事发这次,因为天气热、出汗多,她感觉自己像“中暑”一般乏力,提不起精神。而在朱医生处一检查才发现,原来她的症状,又是缺“钾”捣的鬼。正常人的血钾水平一般在3.5-5.5mmol/L的范围,而她只有3.0mmol/L,略偏低。尽管有些指标还待进一步化验,但结合其过往20多年的“低钾”描述,朱斌判定她不是一般的低血钾症。
这样的病例最近其实不少见。朱主任印象最深的是前阵子一位19岁的小伙子,也是因为“丢钾”来看诊的。小伙子得知自己“低钾”其实有两三年了。尽管多次尝试口服和静脉补钾,但病情仍反复发作,血钾水平最低时甚至降至危险低值2.03mmol/L。除了严重低钾,他还伴有低镁(血镁0.46mmol/L,低于0.75-1.02mmol/L正常值)、代谢性碱中毒(血液偏碱性)以及尿钙排泄减少等。
这异常的“顽固性低钾”引起了朱斌主任的高度关注。面对小伙的疑难情况,他没有局限于常规思路。在详细追问病史时,一个关键线索浮出水面:小伙子的哥哥也曾出现过类似症状。这强烈提示了遗传因素的可能。朱斌随即为小伙子安排了全面的电解质和基因检测,并联系遗传和基因组医学科参与MDT会诊。在排除了钾摄入不足、大量体液丢失、药物影响等常见原因后,基因检测结果指向了答案——他最终被确诊为吉特曼综合征(Gitelman syndrome)。朱主任说,“吉特曼综合征”又名家族性低钾低镁血症,是一种常染色体隐性遗传的肾小管疾病,该病本质上是编码肾脏氯化钠协同转运蛋白的SLC12A3基因发生缺陷,导致肾脏无法重新吸收钠、钾、镁和氯离子,造成这些电解质大量流失,从而引发一系列症状,发病率不算罕见,约为1/4000至1/40000。“该病的特点在于其隐匿性,但病情表现就是低钾。”朱主任说,患者多在青少年或成年期起病,早期可能仅表现为乏力、疲劳、肌肉无力等非特异性症状。
除了遗传和功能性缺陷导致的低钾,朱斌说,热天下的“失盐者”也相对会多。“低钾,可能因原发性醛固酮增多症所致,也可能是服用药物引起,比如服用某些抗抑郁药、抗乙肝病毒药的副作用影响,也可能是夏天出汗多引起的生理性缺钾等。此外,饮食不当导致腹泻等,也有可能造成大量钾丢失。”他说,低钾严重若未及时诊断和干预,严重的电解质失衡可能导致心律失常、横纹肌溶解、晕厥,甚至存在猝死风险,潜在危害不容忽视。当然,低钾不行,高钾同样有风险。尤其是肾功能不全的患者肾排钾减少,尤其容易导致高血钾,从而产生心脏骤停等风险。
小伙子的成功确诊和后续规范治疗,为他摆脱长期困扰带来了希望。朱斌也提醒,对于原因不明、反复发作、常规补钾难以纠正的顽固性低钾血症,应提高警惕,考虑到遗传性肾小管疾病的可能性,尤其是当伴有低镁血症、碱中毒或家族史时。早诊断、早干预、规范管理,绝大多数患者可以像正常人一样生活和工作。日常生活中,如果有市民感到不明原因的四肢乏力、胸闷不适,或是四肢麻木刺痛、心跳偏慢等肾功能引起的症状,最好及时就医。“如果确诊为‘高钾’病人,那么在饮食上如香蕉、橘子、土豆、芋艿、坚果、菠萝蜜等,都要注意控制。”朱主任说。
(内容来源:绍兴日报)
作者:记者 汤桂平 编辑:沈洁