“用药后，身体怎么样？如果不舒服，及时跟护士说。”9月18日中午，市人民医院神经内科主任吴承龙走到7号病床前，了解庞贝病患者刘晓丽（化名）服用阿糖苷酶（美而赞）后的反应。

美而赞是目前治疗庞贝病的唯一特效药，2017年在国内上市，但药价昂贵，一瓶50毫克的药售价5000多元，而且需要终生注射。有人计算了下，一个成年人如果注射美而赞，一年药费就超过200万元，普通家庭根本无力承担。

今年7月1日起，阿糖苷酶、阿加糖酶（法布赞）两种药纳入我省罕见病用药保障支付范围，刘晓丽成为我省首例成人庞贝病医保治疗患者。８月份，她住进了市人民医院，开始用上这款特效药。差点被药费压垮的一家人，终于舒了一口气。

比中彩票还难，她中了

在发病之前，刘晓丽听都没听过啥叫“庞贝病”，从没觉得自己和正常人有什么两样。“如果一定要说不同，就是体质稍差点，体育课成绩不及格。”刘晓丽后来回想起来，体育成绩差或许是因为得了这种病。

庞贝病是一种常染色体隐性遗传疾病，属于罕见病的一种。吴承龙说，根据发病年龄和临床特点，庞贝病通常可分为婴儿型和成人型，患病率约为十二万分之一。

不幸的是，比中彩票还难的事却被刘晓丽碰上了。8年前，她感到下蹲困难，上下楼梯十分吃力，身体也越来越瘦。为治病，她辞了职，辗转于各地医院。“那时候，医院对这个病的认识还不足，只知道‘谷丙转氨酶’指标居高不下，我也一直以为自己得的是肝病。”刘晓丽说，2013年国庆节，在妈妈的陪同下，她到北京做了基因酶活检，这才确诊自己患的是庞贝病。上网一查，这个病无法治疗。那一刻，全家人都惊呆了。

好在男朋友疼她爱她，得知她患的是罕见病，依然不离不弃，还与她结了婚。2014年，刘晓丽怀上了宝宝。

但疾病无时无刻都威胁着她的生命。成人型庞贝病患者的症状，少许表现为肌肉无力，用药时间拖得越晚，对肌肉组织的损伤越厉害，发展到后来，可能需要轮椅和呼吸机。因为疾病，刘晓丽身体每况愈下，出门怕摔，呼吸要靠呼吸机，最瘦的时候体重只有３0公斤。连感冒这类小病小痛，都不能轻易染上，否则就会大病一场。

屋漏偏逢连夜雨，丈夫急着给她筹医药费，一不留神把生意搞砸了，亏了钱，房子也抵了债……走投无路之下，刘晓丽住到了弟弟家，日常生活由妈妈照顾。

这半年，比等十年还长

由于抵抗力差，刘晓丽经常生病住院。沉重的医疗费负担，让整个家庭喘不过气来。　　

转机来自她和病友的一次求助。2019年，她和省内其他10多名庞贝病患者一起向省市两级医保部门求助，希望能把美而赞纳入罕见病用药保障支付范围。正巧，随着我国罕见病诊疗协作网的建立，浙江12家医院入选国家罕见病诊疗协作网。而另一方面，省医疗保障局也正在建立全省罕见病统筹保障资金。

2019年年底，省医保、卫生健康等部门出台相关政策，建立浙江省罕见病用药保障机制。按照自然年度结算，参保人员在一个结算年度内发生药品费用，实行费用累加计算分段报销，个人负担封顶。费用在0～30万元范围，报销比例为80%；30万～70万元的，报销比例为90%；70万元以上的，全额予以报销。这意味着，刘晓丽得的这种病纳入医疗用药保障后，一年200多万元的治疗费用，个人自费部分直降至10万元，大幅减轻了患者家庭的经济负担。 

今年8月，作为浙江省罕见病治疗中心成员单位，绍兴市人民医院收治了刘晓丽。医院专门为刘晓丽开了一次协调会，研究解决进药渠道、报销流程等问题。8月20日，刘晓丽接受了第一次规范治疗。

“早就在等待这一天了！”刘晓丽的妈妈喜极而泣，她说，因为疫情原因，一家人已经等待了半年，“这半年，比等十年还长！” 

家里又有了欢声笑语

“目前来看，效果还是明显的。”主治医师钟芳芳说，经过3次规范治疗，患者脱离呼吸机的时间增加了，原来最长坚持10分钟，现在最长能坚持3小时。

刘晓丽的精神状态也变好了，话也多了，“你看我，体重都恢复到90多斤了。”虽然不能起身，但她还是利索地翻出了手机里的照片给记者看，那时候的她青春年少，楚楚动人……“现在呼吸顺畅了许多，感冒什么的也少多了，能坐起来的时间也长了。”刘晓丽说，现在心理压力小了，对康复充满了信心。

罕见病纳入医保，昂贵药不再高不可攀，一家人都觉得生活有望。亲朋好友时不时过来，帮助端茶做饭、理发洗澡，还帮她解决了孩子上学问题。刘晓丽说，这几年来，无论是政府、社会，还是亲友团，无数双援助之手给予她力量和温暖。自己只有努力好起来，才真正对得起他们。 

“妈妈，现在用上了药，你要快点好起来哟，我要你陪我去玩……”放学后，女儿凑到床前，轻声诉说着自己的小小心愿。刘晓丽也憧憬着身体能快点好起来，因为从出生到现在，她还没有抱过女儿一次，没有送她去过幼儿园……