一名男孩每次一跑步就会摔倒；一名男孩只要把手向上举，手臂就会不由自主地扭动；一名女孩从座位上站起，整个身体和手脚就不受控制地扭动起来，好像在跳街舞……这些稀奇古怪的毛病产生的原因是什么？这种“罕见病”很难被识别，却逃不过绍兴市人民医院神经内科副主任王黎萍的眼睛。7年里，她已帮10多名怪病患者找到病因。

“5年了，今天总算看到希望”

这些怪病有一个共同的名字，叫发作性运动诱发性运动障碍。因症状奇特罕见，许多临床医生难以找到诊断头绪，也查不出病因。不少患者花上好几年的时间四处就诊，耗费大量精力和财力，陷入困顿和绝望。

今年20岁的小王（化名）是王黎萍的一名患者，他的求医经历很有代表性。小王刚开始得病时只有15岁，他只要将手臂向上举，手臂就会奇怪地扭动几下。不知道的人还以为小王在故意搞怪，其实他是身不由己，自己没法控制。为了找到病因，父母带着他跑了不少医院，但没有一个医生能给出明确的诊断。5年里，怪病已严重影响小王的社交和学习。

小王一边求医，一边自查病因。查阅大量网上资料后，小王认为自己得的是发作性运动诱发性运动障碍。他查到，可通过服用一种叫“卡马西平”的药来治疗这种病。用药4天后，症状还真就消失了，但一停药，手臂又开始不由自主地扭动。小王又困惑了。

今年8月的一天，小王在母亲的陪同下来到王黎萍的诊室。小伙子安静地坐着，情绪低落，病情由母亲转述。“你跑步时是不是经常会跌倒？”王黎萍问。小王很惊讶，点了点头。当王黎萍报出疾病名称时，小王脸上有了笑容：“（困扰我）5年了，今天总算看到了希望。”他突然变得很健谈，将自己如何“定位”这种怪病的过程一股脑儿说了出来，“我刚才不说话，就是想听听你会给出怎样的诊断”。

随后，小王接受了基因检测，检测结果证实了王黎萍的判断。求医5年，第一次得到明确诊断，小王的母亲很激动，她说，终于可以结束四处奔波求医的生活了，更不用每天担惊受怕了。

患者只讲了一两句，她就已锁定疾病方向

“我对发作性运动诱发性运动障碍的认知，源于7年前那个总在奔跑中摔倒的少年。”王黎萍说。

当年，这个少年才14岁，“他总在体育课的跑步测试中摔倒，在追赶公交车时也会摔倒。”王黎萍说，父母带他去看过很多医生，医生考虑是癫痫，用了很多药物，但都没有效果。王黎萍查阅了该少年的病史，发现他几乎用过所有的抗癫痫药，除了卡马西平。她建议他试试这个药，每天两次，每次半片。几天后，奇迹发生了，少年的怪病没有再发作，之后，药量减至每天半片，病情也被控制得很好。

有一个女孩，王黎萍至今印象深刻。就诊时，女孩坐在她对面，看上去和正常人无异，可一离开座位起立，整个身体和手脚就不由自主地扭动起来，好像在跳街舞。女孩说，只要身体姿势一改变，比如起床、起立、起跑，身体就会不由自主地扭动，很多人觉得她患有精神疾病。根据这些特征，王黎萍考虑是发作性运动诱发性运动障碍。“吃了卡马西平后，女孩病情得到有效控制。”王黎萍说。

之后，王黎萍又陆陆续续接诊过一些患有此病的年轻人，表现为起步时身体抖动、下车时突发跌倒、晾晒衣物时突然手无力，等等。慢慢地，王黎萍“摸清”了这种病的特征。“这种疾病多见于儿童期或是青春期，以静止状态下突然随意运动诱发短暂、多变的运动异常为特征。”王黎萍说，这种病发作时的症状与癫痫、精神性疾病有点像，“常被误诊为癫痫、精神病，患者曲折就医后才得到有效治疗。”

“王医生对神经方面的罕见病诊治特别在行，我记得有一次，患者还只讲了一两句，她就已锁定疾病方向。”王黎萍的同事这样评价她。“熟能生巧而已。所以，在专业医生眼里，没有罕见病这一说。专业医生要做的就是，将识别度不高的疾病识别出来。”王黎萍笑了笑，说。