前不久，王女士和先生喜获可爱女宝，本该沉浸在初为父母的愉悦之中，可孩子出生后的耳聋基因筛查结果显示，MT-RNR1基因突变，该基因相关表型为氨基糖苷类药物诱发型耳聋。这让王女士一家陷入了忧愁之中。

据悉，氨基糖苷类药物诱发型耳聋主要是指患儿在使用包括链霉素、庆大霉素、卡那霉素、阿米卡星、妥布霉素等消炎药时，对这类药物较为敏感，需终生禁用氨基糖苷类药物，否则会出现耳鸣、听力下降，甚至导致耳聋。可以说，基因筛查，避免了这类悲剧的发生，挽救了她的一生。

“一些家长对孩子在听力障碍和基因筛查上的疏忽，导致很多可能有耳聋基因突变的患儿错过了最佳的治疗时机。”柯桥区妇幼保健院新生儿科副主任医师王英英说。

出生缺陷采取三级预防策略。简单来说，第一级预防是婚前和孕前预防，防止出生缺陷发生；第二级预防是孕期预防，减少严重出生缺陷儿的出生；第三级预防是出生后预防，及早发现和治疗出生缺陷患儿，避免孩子残疾。

据了解，柯桥区妇幼保健院新生儿科自2022年4月开展耳聋基因筛查项目以来，已累计筛查了708例新生儿，其中，筛查出异常人数41例，异常率达5.8%。

王英英介绍，父母听力正常并不代表基因也正常，有些父母存在耳聋的隐性基因，孩子就可能成显性。目前，在怀孕前和新生儿出生后，可通过耳聋基因筛查来检验是否阳性。

采访中，不少家长表示疑惑，孩子在3个月前做了听力筛查，那是否听力筛查正常就意味着没有耳聋问题，可以不做耳聋基因筛查了，或者做了耳聋筛查就可以不做听力筛查？

对此，王英英表示，耳聋基因筛查只能对常见的引起遗传性耳聋的基因进行检测，但还有约40%的婴幼儿听力损失是由其他因素导致的，如发育畸形、感染、出生时的各种高危因素等。所以，每一个出生的孩子，都应该做听力筛查。此外，听力筛查通过，代表有大部分孩子的听力是正常的，但也有极少部分的孩子存在迟发性听力损失或药物性聋（服药后致聋）的可能。从专业角度来说，耳聋基因筛查可以尽早发现这些孩子的基因异常情况，并预防听力损失的发生。

王英英建议，准父母或育龄夫妻最好能在婚前或孕前，最晚在孕早期进行耳聋基因筛查，明确下一代患遗传性耳聋的风险。

来源：柯桥日报