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儿子忘冲马桶,一家三口确诊罕见遗传病!医生提醒

2025-09-14 07:47

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兄弟俩先后中招尿毒症

小勇是浙江台州人,14岁的他刚刚参加完中考。

五六年前,当时还在上小学三年级的小勇,一次回家上完厕所忘了冲,恰好被妈妈看到。马桶里泛着迟迟不散的泡沫,让妈妈心中咯噔一下。

她赶紧叫来小勇询问,尿液出现这样的情况多久了,当时的小勇还有些迷糊,努力回想了一下,发现大概一两个月前就开始慢慢有这种情况了。妈妈鼻子一酸,想起自己和小勇的哥哥都有肾病,眼睛瞬间就红了起来,马上给班主任打电话请假,第二天领着他就去了当地医院。

兄弟俩每天互相监督对方是否按时吃药,但哥哥的病情却进展更加迅猛,才短短一年,哥哥的血清肌酐升到了550+μmol/L(儿童的正常肌酐值,在20μmol/L~50μmol/L之间),肾功能在短时间之内严重受损,他很快被转至浙大一院,检查结果提示已是终末期肾病,也就是“尿毒症”,目前有效的治疗方式就是接受肾移植或者接受长期透析治疗。而对于青少年来说,肾移植的治疗效果最佳,对今后的人生道路也影响最小。

肾移植

是一家三口的“救命稻草”

但哥哥才15岁,怎么就已经是尿毒症了?

“你家还有其他人有慢性肾脏病吗?”接诊的肾脏病中心主任医师吴建永问。

“我和他的弟弟都是。”此时眼泪已经在妈妈的眼中打转,整个人仿佛被压垮了,“他的弟弟前几年出现泡沫尿,现在都在吃药,症状控制住了。我发现也五六年了,一开始也是泡沫尿,现在已经在做透析了。”

“罕见遗传病”并不罕见

所以对于存在家族聚集情况的慢性肾脏病患者建议进行基因检测,从而能够通过早期药物治疗延缓疾病的进展,延缓终末期肾病的到来。也可评估家族成员风险,从而利用辅助生殖技术规避相关基因缺陷。

(内容来源:潮新闻、极目欣闻)

作者: 编辑:冯古川

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