下午1时，浙江大学医学院附属第二医院罕见病诊治中心内，刚结束一上午门诊的医学遗传科/罕见病诊治中心主任吴志英回到办公室。打开盒饭的同时，她的目光已落在电脑屏幕的数据库上，里面记录着当日患者的基因分析结果、治疗效果及随访等信息。

在探讨“人类能否攻克绝症”之前，我们首先与这位国内罕见病领域的领军人物讨论了一个问题：什么是绝症？

“30多年前我当住院医生时，几乎所有恶性肿瘤都是绝症。”吴志英坦言，绝症的边界并非固定，会随医学进步不断调整，“现在通过手术结合小分子靶向药物等手段，不少肿瘤已能得到有效控制。”她解释，相比之下，团队研究多年的罕见病更符合当下“绝症”的范畴。至今95%以上的罕见病仍处于“无药可治”的状态。以渐冻症为例，患者起病后平均生存期仅为3至5年，即便托夫生注射液带来突破，也仅适用于SOD1基因突变人群（该基因是中国渐冻症患者中最常见的致病基因）。这部分人占所有渐冻症患者2%左右。

“无论定义如何变，绝症的核心特征始终明确。”吴志英强调，从医学角度看，“没有针对病因的治疗药物，无法实现治愈或显著改善病情”便是其核心。

浙江大学医学院、良渚实验室血液与免疫疾病方向研究员毛圆辉同样认同绝症定义的相对性。他举例说，以前日韩剧常将白血病演绎为悲剧结局，但现在部分分型的儿童急性淋巴细胞白血病五年总体生存率超过90%。在疫苗普及之前，很多病毒感染都是威胁生命的绝症，而如今脊髓灰质炎（小儿麻痹症）因疫苗的普及，已在全球绝大多数地区被消灭。这些案例都证明，随着医学技术的进步，绝症的边界正在不断收缩。

两位研究者的共识是，绝症的本质是人类对疾病的认知与技术手段暂时落后于疾病的复杂性。