“我国出生缺陷总发生率约为5.6%。”

“当女性大于35岁以后，男性大于40岁以后，双方结合的家庭生育子代出生缺陷的风险是明显超过适龄生育的年龄段……”

2月6日，中华医学会生殖医学分会主任委员、重庆市妇幼保健院生殖医学中心负责人黄国宁接受人民日报健康客户端采访时指出，预防出生缺陷，适龄生育和产前咨询都必不可少。

“根据世界卫生组织估计，全球低收入国家的出生缺陷发生率大概为6.42%，中等收入国家出生缺陷的发生率大概是5.57%，高收入国家出生缺陷发生率大概4.72%。中华医学会生殖医学分会前任主任委员、郑州大学第一附属医院学科首席科学家孙莹璞分享了一组数据，“根据《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，与中等收入水平的国家相似，其中先天性心脏病、唇腭裂、神经管缺陷、脑积水、先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、唐氏综合征等是较常出现的出生缺陷疾病，其中先心病更是每年大概13万例，累计发生率非常高。”

面对出生缺陷，我国一直坚持三级预防的策略。黄国宁介绍道，第一级预防是婚前和孕前预防，防止出生缺陷发生；第二级预防是孕期预防，减少严重出生缺陷儿的出生；第三级预防是出生后预防，及早发现和治疗出生缺陷患儿，避免孩子残疾。

然而对于年轻夫妇来说，不少人仍然会忽视相关的风险。对此，中华医学会生殖医学分会副主任委员，北京大学第三医院生殖医学中心主任医师刘平提示，夫妇双方的家族成员如果有类似地中海贫血等遗传病，或前一胎已经有缺陷儿出生，那么在生育前要做好产前诊断。“如果是孕前，高危人群可以在孕前明确风险，如果已经怀孕要做好规定的孕检，不论是形态学超声检查，还是必要的产前诊断羊水检查，对预防出生有缺陷儿是非常重要的。”