李德翠与儿子

本网讯 近日，绍兴网报道了贵州大姐李德翠的小儿子奇奇（化名）因患免疫缺陷性疾病，但30万元手术费让他们一家陷入困境。报道发出后，多位好心人向这个困难之家伸出援手。

20日上午，一位阿姨开着车，找到了李德翠的租住地，并从包里拿出2万元现金，然后塞给了李德翠，还给奇奇买了一件新衣服。“这笔钱，希望你能真正用在孩子的治疗上。”临走前，这位阿姨反复叮嘱李德翠，但她不愿意留下电话和姓名。

此外，还有多位好心人给李德翠一家送去关爱。不过，离30万元手术费，目前还有很大差距，希望好心人能继续帮助这个家庭。

患儿

记者采访了我市一位有着10多年临床经验的产科专家，他表示，Tyk2基因突变可导致一种非常罕见的原发性免疫缺陷病，孕妇在孕期内可以通过羊水穿刺胎儿染色体检查发现此类病症。不过，此类病症发病率很低，目前暂未列入胎儿常规性检查项目，因此接受此类检查的孕妇甚少。而像李德翠作为一位高龄产妇而言，胎宝宝染色体会出现异常的比例是比较高的（年龄越大，几率越大），尤其是之前她已有孩子因病离世。我国在临床上，一般超过35岁的孕产妇都要进行羊水诊断，没有达到35岁但是有遗传病或染色体异常等家族病史或者超声波扫描发现异常的也建议进行羊水诊断。最适宜的时间一般是在怀孕16周-18周之间。

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